pomozcie!!!

Temat przeniesiony do archwium.
Witam:)
moj temat jest kompletnie nie zwiazany z tym o czym tu piszecie, ale mam nadziej ze mimo to moderatorzy go nie wyrzuca i ktos mi pomoze:)
chcialam was prosic o pomoc,chodiz o to ze moja siostrzenica urodzila sie z bardzo rzadka wada genetyczna i bardzo ciezko znalezc jakiekolwiek informacje na ten temat. Na naszych polskich stronach w ogole ich nie ma. Ja znalazlam kilka tekstow w jezyku angielskim, ale jest to tak fachowy jezyk ze z moja znajomoscia angielskiego nie poradze sobie z jego przetlumaczeniem. Stad moja prosba do was- jesli ktos chce pomoc i moglby to przetlumaczyc to bylabym wdzieczna.
to linki do stron:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601808

http://www.nlm.nih.gov/mesh/jablonski/syndromes/syndrome192.html

pozdr. Justyna
ja oczywiście postaram sie przetłumaczyć. Powiedz mi tylko czemu nie pojdziecie z tym do lekarza , przecież oni od tego są..
Drugi tekst:
Delecja (usunięcie) krótkiego ramienia chromosomu 18. Jedna z najczęstszych aberacji chromosomalnych. U noworodków zmiany niewielkie, bardziej widoczne po osiągnięciu 3 lat. Fenotyp (cechy osoby dotkniętej tą chorobą) główne cechy: podział niedokonany przodomózgowia, krótkoogłowie, szeroka twarz, opadanie powiek, kąciki ust skierowane w dół, zaburzenia rozwojowe zębów, szeroki kark/szyja z niską linią włosów na karku, lejkowata klatka piersiowa, powiększone wargi większe, zaburzenia rozwoju dłoni, upośledzenie umysłowe od łagodnego do ciężkiego i inne wady. Fenotyp jest zmienny, często odzwierciedla zasięg i typ delecji chromosomalnej: mozaikowatość del(18p) wywołuje wady podobne do spotykanych u osób z del(18p), m.in. małoocze; zaćma i jednoocze mogą wystąpić w przypadku del(18p) w mozaikowatości z?? dup(18p).

Potem jest dokładniejsze wyliczenie objawów; jeżeli trzeba, przetłumaczę

Pierwszy tekst: dodaje takie objawy, jak niski wzrost, zaburzenia słuchu i szczegółowo opisuje badania wskazujące na to, że u osób dotkniętych tą wadą jest zaburzone wydzielanie hormonu wzrostu.
bardzo dziekuje za pomoc:)

« 

English only

 »

Pomoc językowa